Врождённый порок сердца (ВПС) — патологический дефект в структуре сердца или крупных сосудов, присутствующий с рождения.
Общая информация
Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по кругам кровообращения. Пороки сердца являются основной причиной детской смертности от пороков развития.
Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1% (1 на 100 новорождённых). Причиной могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.
Генетические факторы
Распространенными причинам ВПС являются точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:
- физические мутагены (ионизирующее излучение)
- химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП и т. д.)
- биологические мутагены (вирус краснухи в организме матери, катаракта, глухота, сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери)
Диагностируют ВПС с помощью ЭКГ, обзорной рентгенографии сердца, эхо-КГ и допплера-эхо-КГ.
Механизмы развития
1. Нарушение кардиальной гемодинамики, что вызывает перегрузку отделов сердца объёмом или сопротивление, затем происходит истощение вовлеченных компенсаторных механизмов, затем развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца и развитие сердечной недостаточности.
2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие кругов кровообращения), которая ведет к развитию системной гипоксии.
Классификация
ВПС условно делят на 2 группы:
1. Белые (бледные), включают 4 группы:
- С обогащением малого круга кровообращения
- С обеднением малого круга кровообращения
- С обеднением большого круга кровообращения
- Без существенного нарушения системной гемодинамики
2. Синие (со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:
- С обогащением малого круга кровообращения
- С обеднением малого круга кровообращения
Международная Номенклатура ВПС
Гипоплазия
Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Это наиболее серьёзная форма ВПС.
Дефекты обструкции
Возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.
Дефекты перегородки
Перегородка — стенка, отделяющая левое предсердие от правого. При дефектах перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Является наиболее распространенным типом ВПС.
Синие пороки
Синие пороки приводят к цианозу — отсюда и название, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.
Симптоматика
Симптомы проявляются обычно на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении нескольких лет или всей жизни. Проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. У некоторых детей нет никаких проявляений, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост. Сердечные шумы могут быть обнаружены при аускультации, но не все они обусловлены врождёнными пороками сердца.
Клинические проявления можно объединить в 4 синдрома:
- Кардиальный синдром (боль в области сердца, одышка, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; изменения АД и т. д.)
- Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями
- Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
- Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения)
Осложнения ВПС
- Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС)
- Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС)
- Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения
- Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения)
- Синкопэ вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения
- Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии)
- Одышечно-цианотические приступы
- Релятивная анемия — при цианотических ВПС
Лечение и прогноз
Лечение ВПС можно поделить на хирургическое (чаще единственное и является радикальным) и терапевтическое (чаще вспомогательное).
Хирургическое лечение зависит от фазы порока. В первой фазе — операция по экстренным показаниям. Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). В третьей фазе — операция не показана.
Терапевтическое лечение как радикальное показано редко.
Прогноз
При раннем обнаружении и возможности радикального лечения прогноз относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный.
