Одним из распространенных генетических заболеваний является несовершенный остеогенез. Это патология опорно-двигательного аппарата, при которой кости детей настолько хрупки и подвержены переломам, что пациентов называют «хрустальными» или «стеклянными».
Несовершенный остеогенез, или болезнь хрупких костей встречается у одного ребенка из 15 тысяч других новорожденных. Статистика утверждает, что на данный момент времени в России проживает около 600 взрослых и детей, страдающих подобным заболеванием. В 2012 году Министерство здравоохранения нашей страны включило данное заболевание в состав редких болезней, которые приводят к инвалидности и сокращению жизни граждан РФ.
Данный недуг в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. К сожалению, несовершенный остеогенез на сегодняшний день остается неизлечимым заболеванием, однако прогресс не стоит на месте, врачи могут предложить различные приспособления и методики, которые позволяют значительно улучшить и облегчить жизнь пациентов, страдающих этим недугом.
Причины возникновения заболевания
Как мы уже заметили, данное заболевание передается на генетическом уровне. Если родители страдают подобным недугом, скорее всего, их новорожденный малыш родится с такой же патологией. Крайне редко у здоровых родителей появляется на свет младенец с подобным заболеванием. Врачи объясняют это спонтанной мутацией генов.
Главной причиной, вызывающей несовершенный остеогенез, являются генетические нарушения, которые приводят к нарушению структуры основного белка костной ткани — коллагена. Часто в организме больного человека чувствуется нехватка данного белка, поэтому болезнь также проявляет себя.
Когда заболевание носит врожденный характер, младенцы могут рождаться с переломанными костями или конечностями. Это считается тяжелой формой заболевания. Если же у ребенка от малейшего ушиба начали ломаться кости уже после 5-6 лет, тогда несовершенный остеогенез носит сравнительно легкий характер.
Врачи не могут объяснить, почему в организме начинаются мутации и генетические нарушения, приводящие к развитию подобного недуга. Назначать особые профилактические меры специалисты также не в состоянии. Главной рекомендацией беременным женщинам является отказ от вредных привычек, здоровое питание и регулярное наблюдение у своего врача-гинеколога.
Типы и симптомы несовершенного остеогенез
В современной медицине выделяются несколько типов подобного заболевания. Наиболее частотными являются следующие четыре разновидности:
Тип I - облегченная форма
Встречается чаще остальных разновидностей. Около половины пациентов страдают именно этим типом недуга. До 10 лет и после 40 у больных отмечается повышенная хрупкость костей, перелом возможен от легкого удара или толчка.
Характерные признаки:
— ломкость и хрупкость костей;
— частые носовые кровотечения;
— возможно небольшое искривление позвонков;
— мышцы не развиты;
— глазное яблоко навыкате из орбиты;
— склера голубоватого оттенка;
— в раннем возрасте возможна потеря слуха.
Тип II - перинатально-летальный
Самый тяжёлый тип, характеризующийся частой смертью плода еще в утробе матери. Если малышу удается выжить, врачи диагностируют множественные переломы костей, поэтому около 80% таких детей умирают в течение месяца после появления на свет.
Различают три группы перинатально-летальной разновидности несовершенного остеогенеза:
Группа А
— костно-соединительная ткань очень хрупкая;
— повреждение головы еще в утробе, вследствие чего возможно внутричерепное кровоизлияние;
— маленький рост (всего 20-30 см.);
— патология органов дыхательной системы (маленькая грудная клетка);
— разнообразные деформации костей.
Группа Б
— более развитая дыхательная система;
— четкообразная форма ребер;
— трубчатые кости значительно укорочены.
Во всем остальном симптомы этой группы схожи с симптомами из предыдущей группы.
Группа В
— трубчатые кости очень тонкие;
— процесс формирования костной ткани черепа не завершен.
Как правило, дети, попадающие в эту группу, появляются на свет мертворожденными или умирают в течение нескольких первых дней жизни.
Тип III - нарушение роста костей
Данный тип встречается нечасто. В организме пациентов достаточное количество белка коллагена, но его структура видоизменена.
Характерные признаки:
— переломы костей во время рождения младенца;
— маленький рост (20-30 см.);
— искривление грудного отдела позвоночника (грудь похожа на бочонок);
— нарушение кровообращения;
— деформация костного скелета;
— остеопороз;
— мышцы развиты плохо;
— преждевременное выпадение волос.
Когда младенец рождается, признаки несовершенного остеогенеза выражены слабо. Они развиваются в течение следующих лет жизни ребенка.
Тип IV- нарушение скелетного роста
Как и в предыдущей разновидности, коллаген представлен в достаточном количестве, но его качество не подходит для нормального функционирования организма.
Характерные признаки:
— маленький рост при рождении;
— голубизна склер;
— ломкие деформированные кости;
— позвоночник искривлен;
— возможно прогрессирующее нарушение слуха;
— зубы янтарного или пурпурного-опалового оттенка;
— рано выпадают волосы.
Дети, которые рождаются с подобными симптомами, в большинстве случаев умирают на первом месяце жизни, однако это происходит не всегда. Если младенец выживает, родители должны быть морально готовы к тому, что их чадо будет сильно отличаться от других детей в физическом развитии. Многочисленные переломы, тугоухость, редкие волосы, неразвитость мышечной массы будут сопровождать ребенка на протяжении всей его жизни.
В умственном и половом развитии такие малыши не отстают от других детей. Их отличает упорство и целеустремленность, выносливость и потрясающая сила воли.
Диагностика и лечение
Несовершенный остеогенез может быть выявлен уже во время беременности начиная с 16 недели при помощи ультразвукового обследования. Если у врачей появились подозрения на данный недуг, возможны некоторые химические обследования с забором эпителиальных тканей.
Когда рождается ребенок, у которого подозревают несовершенный остеогенез, врачи назначают лабораторные анализы, прибегают к методам инструментальной диагностики, в частности, к рентгенологическим исследованиям, биопсии костной ткани и проч. Для правильной постановки диагноза приглашаются различные специалисты: педиатр, генетик, стоматолог и т. д.
Лечение несовершенного остеогенеза должно проводиться всю жизнь. Как правило, оно комплексное, включает в себя физиотерапевтические, медикаментозные методы. Часто не обходится и без хирургического вмешательства. Врач обязательно назначает пациенту лекарственные препараты, в состав которых входят кальций, магний, фосфор, витамин D, калий и т. д. Все должно быть направлено на то, чтобы укрепить костную ткань и предотвратить возможные переломы. Кроме того, больной нуждается в лечебных массажах и психотерапии, которая также необходима родителям и близким пациента.
Врачи должны объяснить и показать ребенку, как нужно себя вести, в чем заключаются особенности его развития, почему ему нельзя заниматься спортом и как общаться со сверстниками, чтобы не нанести вред своему здоровью. Родители должны знать, что делать, если ребенок сломал руку или бедро, как правильно оказать ему первую медицинскую помощь и моральную поддержку.
Люди, страдающие несовершенным остеогенезом, вынуждены вести жизнь отличную от жизни других людей. Они должны понимать, что дружеский футбольный матч может привести к перелому стопы или позвоночника, поэтому пациентам обязательно требуется помощь опытных психологов и поддержка близких.
Автор: Козлова Яна
