Фармакогенетика — это наука изучающая зависящие от наследственных факторов реакции организма на лекарственные препараты.
Прежде чем принимать то или иное лекарство, важно знать об особенностях своих генов. Для врача же важно знать особенности генома пациента, прежде чем назначить лечение. В наши дни подобный подход к выбору и приему лекарственных препаратов применяется лишь в отношении очень ограниченного круга лекарств, и используется очень редко, но вполне возможно, в ближайшем будущем тестирование генов пациента станет обычным приемом в работе лечащего врача. Ведь очень часто то, что помогает одному человеку, может нанести вред другому. Подобный универсальный принцип работает во многих сферах человеческой жизни, и выбор лекарств не является исключением. А ответ на вопрос какое лекарство стоит принимать, а какое нет, часто кроется в генах.
Возникновение фармакогенетики
Как отдельное научное направление, фармакогенетика, возникла в середине 20 века, на стыке двух традиционных научных направлений — фармакологии и генетики. К середине прошлого века стало окончательно ясно, что многие люди обладают различной чувствительностью к тем или иным лекарственным препаратам.
Одно и то же лекарство способно вызвать серьезную побочную реакцию у одного пациента и оказывается совершенно безвредным для другого. Так полиморфизм гена цитохрома CYP2D6 способен вызывать, коллапс и брадикардию при использовании бета-адреноблокаторов.
На сегодняшний день накоплена достаточная база знаний о геноме человека, позволяющая достаточно точно определить индивидуальную чувствительность каждого человека к определенному лекарству и точно назначить дозировку препарата. При этом некоторая часть фармакогенетических тестов стала доступной, еще до полной расшифровки генома человека, так как данные о некоторых генах были уже известны. Полная же расшифровка генома, послужила важнейшей вехой в развитии фармакогенетики.
Геном человека
Главной целью расшифровки человеческого генома является понимание строения генома всего человечества как вида.
Геном человека представляет собой непрерывная последовательность нуклеотидов. По сути, это напоминает большую и важную книгу, написанную сплошным текстом, без пробелов между словами. Информация, содержащаяся в этой книге крайне важна, но понять эту информацию и уж тем более применить ее практически не так просто. Необходимо понять язык, на котором эта книга написана и верно разделить слова. А некоторые участи «текста» расшифровать очень сложно, чисто с технической точки зрения. Так даже когда было официально объявлено о полной расшифровке человеческого генома, в реальности, примерно 1% остался загадкой.
Индивидуальность генома
С точки зрения генетики все люди генетические «братья». Геном каждого из нас совпадает на 99,5%, а различие генома человека и генома человекообразных обезьян не превышает 2%. При этом те самые полпроцента различия генома, характерны для всех народов и рас на планете. Наибольшая часть этих различий определяется замена одного нуклеотида на другой. И подобных замен миллионы. При этом общая длинна последовательности нуклеотидов остается практически одинаковой у всех людей. Встречаются в геноме такие участки, на которых вариабельность расположения нуклеотидов очень высока и такие участки, где подобная вариабельность крайне редка. Некоторые же участки генома, практически не меняются и остаются стабильными, не только у людей, но у всех живых организмов.
Последние научные данные говорят о том, что только генов кодирующих белки, в геноме человека более 20 000. Функции большей части этих генов, достаточно хорошо изучены.
Фармакогенетика и гены
Само понятие «ген» все еще вызывает некоторые разночтения, но если говорить в общих чертах: ген это функциональная единица в последовательности ДНК. Очень часто гены кодируют какой-либо белок. Последовательность нуклеотидов некоторых генов была известна ученым еще до полной расшифровки генома человека. Сейчас же подобной информации такой информации становится все больше. И всё больше становится известно об индивидуальных различиях в этих генах, что очень важно именно для фармакогенетики. Ведь именно этим и занимается эта молодая наука: обнаружением связей между различиями в генах человека и тем, как лекарство воздействует на организм пациента. Таким образом, расшифровка генома человека, дает в руки врачей, прекрасный инструмент, для прогнозирования эффект приема лекарства, у людей с различными вариантами генов.
Фармакогенетика и питание
Индивидуальное восприятие продуктов питания человеком, сродни индивидуальному восприятию лекарственных препаратов. Ведь возникновение аллергической реакции на пищу точно также связано с генами. Можно говорить о том, что с генами связано практически все, в той или иной степени.
Отдельным направлением генетики как науки является нутригеномика — наука о связи оптимального питания человека с его геномом.
Но провести правильное научное исследование для продуктов питания куда сложнее. Дело в том, что отследить пути метаболизма продуктов питания очень сложно, ведь веществ, на которые может отреагировать организм, в пище гораздо больше, чем в любом лекарственном препарате. Именно поэтому широко разрекламированные системы индивидуального подбора питания, вызывают серьезные вопросы у грамотных специалистов.
Практическое применение фармакогенетики
Фармакогенетика достаточно молодая наука и на практике еще не получила широкого применения. Молекулярно-генетические тесты, внедряемые в практику врачей, содержат пока не слишком большой реестр одобренных тестов, в частности генетических. На сегодняшний день в реестр внесено нескольких десятков генов и связанных с ними лекарств. Лекарственных же средств намного больше, около сотни. Дело в том, что разные препараты часто метаболизируются через одни и те же гены. Преимущественно это препараты, использующиеся при сердечнососудистых и раковых заболеваниях, и небольшое число противовирусных препаратов.
Это основные сферы применения фармакогенетики на сегодняшний день.
К сожалению, сейчас, в обычных поликлиниках нельзя встретить специалиста фармакогенетика, и даже просто фармаколога и подобное тестирование можно пройти только в ряде наиболее передовых клиник, имеющих научный отдел. Пока в России теория фармакогенетики только начинает соединяться с практикой.
Перспективы фармакогенетики
Фармакогенетика, это именно то направление в генетической науке, которое наиболее готово к внедрению в медицинскую практику. На сегодняшний день хорошо изучены механизмы действия лекарственных препаратов и это дает возможность создавать грамотные алгоритмы лечения больных. Так же хорошо изучены гены, приводящие к различным нарушениям. Кроме того, алгоритмы позволяющие внедрить фармакогенетику в медицинскую практику, понятны врачам, и существует потребность практикующих специалистов в таком внедрении. Необходимо лишь развить и популяризировать это направление. Медикам необходимо дать в руки инструмент, в виде качественных систем тестов, позволяющих быстро проводить качественную диагностику пациентов. Сегодня есть надежда на внедрение фармакогенетики в медицинскую практику в ближайшем обозримом будущем.
