К сожалению, несмотря на научный прогресс и старания специалистов, в современном мире еще существуют болезни, вылечить которые медицина пока что неспособна. Именно к таким наследственным генетическим заболеванием относится гемофилия, о которой мы поговорим в нашей статье.
Гемофилия, или, как ее еще называют, «королевская болезнь» - наследственный недуг, характеризующийся замедленной свертываемостью крови и сильными кровоизлияниями. Всего один ген в X-хромосоме способен привести к возникновению данного заболевания. Гемофилией часто болели царские и королевские особы, так как все они были связаны между собой родственными связями (так, королева Виктория, страдающая этой болезнью, «передала» ее членам многих достопочтенных императорских семей посредством брака своих дочерей с монаршими особами). Русский двор не был исключением из правил: Александра Федоровна, жена Императора Николая II, приходилось внучкой той самой королеве Виктории, именно поэтому у наследника престола Цесаревича Алексея в юном возрасте проявились первые признаки этого страшного заболевания, оно передалось ему по наследству.
Виды гемофилии
Различают три вида данного заболевания.
1. Гемофилия A - связана с отсутствием в крови необходимого белка — антигемофильного глобулина (фактора VIII). Как правило, именно таким типом заболевания страдают большинство пациентов.
2. Гемофилия В - недостаток фактора IX, встречается гораздо реже, чем предыдущий тип.
3. Гемофилия С - в крови отсутствует фактор XI. Протекание гемофилии C резко отличается от двух других разновидностей этого заболевания, поэтому ученые в настоящий момент предпочитают выносить этот тип за рамки общепринятой классификации. Гемофилией C болеют в основном евреи-ашакезы.
В зависимости от степени тяжести протекания заболевания, различают гемофилию легкой, умеренной и тяжелой форм. Если пациент страдает обильными кровотечениями только в случаях какого-либо хирургического вмешательства, то эта гемофилия считается легкой по степени тяжести. При умеренной гемофилии кровотечения появляются в результате ушибов и незначительных порезов, ее симптомы прослеживаются с детства. Наконец, люди, страдающие тяжелой формой гемофилии, с самого младенчества испытывают трудности при ходьбе, незначительное падение или ушиб могут иметь для них катастрофические последствия.
Так, например, известен случай, когда Цесаревич Алексей ушиб внутреннюю сторону бедра, когда прыгнул в лодку. Эта маленькая оплошность едва не стоила ему жизни: образовавшаяся гематома долго не проходила, причиняя Великому Князю мучительные боли.
Причины и признаки гемофилии
Как мы уже писали выше, гемофилия — наследственное заболевание. В основном, им болеют мужчины, женщины могут быть носителями этой болезни, в свою очередь, передавая ее своим сыновьям.
Врачи в состоянии диагностировать болезнь еще до рождения ребенка, специалистам известны генетические комбинации, способны привести к риску возникновения гемофилии.
Данное заболевание обладает устойчивыми признаками:
— кровоточивость, возникающая при малейших ударах или ссадинах;
— плохая свертываемость крови (обычное носовое кровотечение невероятно трудно остановить с помощью обычных распространенных методов);
— образование межмышечных, подкожных гематом;
— боли и деформация суставов, отечность, неспособность к движению;
— проблемы с пищеварительной системой;
— кровяные следы в моче и кале;
— развитие различных почечных заболеваний;
— смертельно опасные кровоизлияния в головной или спиной мозг.
Лечение и профилактика гемофилии
Гемофилия сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Благодаря современным технологиям, врачи могут существенно облегчить жизнь больного. Был разработан способ восполнения недостающих факторов свертывания крови — заместительная терапия. Собственно, при гемофилии типа, А пациентам вводится VIII фактор, при типе В - IX.
В свою очередь, факторы свёртываемости получают либо из крови доноров, либо из крови специально отобранных для этой цели животных.
Заместительная терапия проходит внутривенно, факторы вводятся несколько раз в сутки. Такие меры позволяют больным гемофилией людям вести нормальную жизнь, доживать до преклонных лет.
Так как гемофилия является неизлечимым заболеванием, ее первичная диагностика невозможна. Специалисты считают, что родители ребенка, больного гемофилией, должны крайне осторожно относится к лекарствам, вводимым внутримышечно, так как велик риск возникновения гематом. Родители должны уметь оградить своего малыша от малейших ссадин и порезов, знать, как оказать первую медицинскую помощь.
Известные люди, страдающие этим заболеванием
Помимо монарших особ, в мире много людей, которые борются с этой неизлечимой болезнью. На данный момент насчитывается около ста тысяч больных гемофилией, среди них достаточно вдохновляющих примеров — людей, которые, несмотря на свой недуг, продолжают наслаждаться жизнью и добиваться поставленных целей.
1. Алекс Доусетт - профессиональный британский велогонщик, которому болезнь не помешала осуществить свои мечты. Доусетту удалось несколько раз одержать победу в юношеском чемпионате Британии в гонке на время, а также завоевать золотую медаль на Британском чемпионате.
2. Алекс Борштейн - популярная американская актриса, которая является носительницей гена, порождающего данное заболевание. Несмотря на это, ей удалось стать матерью двоих детей, сыграть множество достойных ролей. Борштейн является активной участницей известных американских телешоу, отстаивает активную жизненную позицию.
3. Барри Хорде - еще одна звезда велоспорта. Когда Барри в очередной раз делали необходимое переливание крови, его заразили гепатитом С и СПИДом, однако он не отчаялся и продолжает делать успехи в карьере. Хорде является единственным человеком, больным гемофилией и еще двумя вышеназванными заболеваниями, которому удалось исколесить на велосипеде всю Америку. Для многих Хорде остается примером для подражания.
Разумеется, нельзя не согласиться с тем, что гемофилия является очень опасной неизлечимой болезнью, которая ограничивает возможности пациента. Однако всегда нужно помнить, что и от самого человека зависит многое. Вышеназванные примеры тому подтверждение.
Автор: Чванова Яна
