Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное дисфункцией коры надпочечников, которое сопровождается недостатком в организме гормонов глюкокортикоидов и избытком андрогенов(мужских половых гормонов).
Общая информация
Под влиянием андрогенов у девочек развивается вирилизация (процесс проявления мужских черт под влиянием гормонов), а у мальчиков — преждевременное развитие половых органов. При рождении дети с данной патологией обычно отличаются большой массой и длинной тела, но костные зоны роста у них закрываются очень рано к 11-12 годам. В результате развивается низкорослость с утрированно мужским типом фигуры: туловище крупное, плечи шире таза, конечности короткие. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, из-за выброса в кровь чрезмерного количества одного из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолона. Если адреногенитальный синдром не был диагностирован после рождения ребенка, то такие симптомы как: преждевременное половое созревание, раннее оволосение, ускорение роста, низкий голос должны послужить поводом для обращения за консультацией к специалистам.
Симптомы
Непосредственно после рождения, адреногенитальный синдром у девочек проявляется в изменении размеров и строения наружных половых органов. В дальнейшем происходит маскулинизация: рано появляется оволосение половых органов по мужскому типу, затем волосы появляются на других частях тела и лице, менструация отсутствует, а молочные железы остаются недоразвитыми. У мальчиков изменений половых органов при рождении нет. Ускоренный рост полового члена становиться очевидным к концу первого года жизни, яички остаются соответственно возрасту.
В зависимости от выраженности симптомов различают три клинические формы синдрома:
- 1. Вирильная — наиболее частая форма (до 90% больных), характеризуется повышенной выработкой андрогенов и снижением продукции других гормонов надпочечников. В случае легкого течения формы девочка рождается с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки вирилизации появляются позже. При тяжелом варианте у плода женского пола неправильно формируются наружные половые органы, приобретая сходство с мужскими.
- 2. Гипертоническая — при этой форме в избытке синтезируются и андрогены и другие гормоны надпочечников, а симптомы вирилизации сочетаются с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией. При отсутствии правильного лечения развиваются нарушения мозгового кровообращения и почечная недостаточность.
- 3. Сольтеряющая — избыток вырабатываемых надпочечниками андрогенов сочетается со значительным снижением образования глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Клинически эта форма проявляется признаками вирилизации симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением артериального давления, прогрессируюшей потерей массы тела. Без адекватного лечения дети погибают в первые месяцы жизни, при этом симптомы надпочечниковой недостаточности часто ошибочно расцениваются как проявления диспепсии.
Диагностика заболевания проводится на основании клинического обследования и лабораторного исследования кортикостероидов мочи. В качестве дополнительных методов используется рентгенография, определение полового хроматина.
Лечение
Лечение всех форм адреногенитального синдрома состоит в назначении заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами, а при сольтеряющей форме и минералокортикоидами, хлоридом натрия. При гипертонической форме исключают из рациона соль. При необходимости производят пластические операции на наружных половых органах.
Своевременная диагностика и лечение заболевания, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.
