Заболеванием Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией) принято считать тяжелейшее генетическое заболевание, при котором в различных органах (почки, поджелудочная железа, головной мозг и т. д.) и тканях организма накапливается медь. Из-за этого организм постепенно разрушается, наблюдается дисфункция внутренних органов.
Данное заболевание встречается достаточно редко. Статистика показывает, что мужчины чаще страдают болезнью Вильсона-Коновалова, чем женщины. В тех местах, где не возбраняются браки между близкими родственниками, подобная болезнь не редкость. Кроме того, этот недуг врачи могут диагностировать уже у маленьких детей и подростков.
Об этом заболевании стало известно благодаря деятельности невролога А. К. Вильсона, который первый выявил и описал симптомы данного недуга. В свою очередь нашему соотечественнику, Н. А. Коновалову, удалось значительно расширить имеющиеся знания о данной болезни и выделить ее клинические формы.
Патогенез и причины заболевания
Из-за изменения одного гена — АТР7B - в организме нарушается отлаженный алгоритм транспортировки меди из кишечника в желчь, где этот микроэлемент должен войти в состав церулоплазмина. Данный белок помогает выводить излишки меди из организма. Так как вся система сбивается, медь начинает накапливаться в разных местах нашего организма, включая внутренние органы и системы (например, в центральной нервной системе, эндокринной системе и т. п.). Избыток данного микроэлемента приводит к ухудшению самочувствия человека, негативно сказывается на здоровье больного.
Содержание меди в пораженных органах увеличивается в 40-50 раз, что провоцирует развитие различных осложнений, таких как невозможность забеременеть и выносить ребенка, импотенция, бесплодие, нарушение сердечного ритма, поражение суставов и т. д.
Считается, что болезнь Вильсона и Коновалова передается по наследству на генном уровне. Это означает, что у детей здоровых родителей, которые не имеют дефектного гена АТР7B, подобное заболевание никогда не проявится. Если оба родителя являются носителем подобного гена, 25 процентов, что у них родится больной ребенок, 50 процентов — здоровый, но также носитель дефектного гена, и 25 процентов, что ребенок не станет носителем дефектного гена и не будет мучиться подобным недугом.
Разновидности болезни
Болезнь Вильсона-Коновалова может развиться как у взрослых, так и у детей. Ее характерной особенностью можно считать наличие пяти разновидностей, которые по-разному проявляют себя:
1. Брюшная форма
Долгое время болезнь никак себя не выдает, в чем и заключается ее опасность. Чаще всего такая форма заболевания диагностируется у детей и подростков до 15 лет. У пациента наблюдаются боли в брюшной полости, апатия, тошнота и упадок сил. Данная форма часто приводит к летальному исходу, т. к. врачи не успевают поставить диагноз, т. к. болезнь, в основном, протекает бессимптомно.
2. Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) форма
В отличие от предыдущей формы, ранняя форма заболевания протекает явно и динамично. Впервые ее диагностируют еще в детстве. Характерные симптомы болезни: снижение умственных способностей больного, затрудненность работы с мелкими деталями, дефекты речи, аффективные расстройства, частая смена настроения. К сожалению, ранняя форма данного заболевания всегда заканчивается летальным исходом
3. Дрожательно-ригидная форма
Самая распространенная из всех. Чаше всего диагностируется у подростков. Сначала течение болезни неявное, может регулярно незначительно повышаться температура, затем у больного начинают дрожать мышцы. После диагностирования данной формы болезни Вильсона-Коновалова больные проживают еще 5-7 лет.
4. Дрожательная форма
Проявляется в период с 18 до 30 лет, характеризуется дрожанием и резкими сокращением мышц в статическом положении, невозможностью с помощью мимики выражать свои чувства и мысли, психическими расстройствами, эпилептическими приступами. Болезнь протекает довольно медленно (10-20 лет).
5. Экстрапирамидно-корковая форма
Диагностируется очень редко. Пациенты с такой формой заболевания в конце жизни не могут передвигать конечностями, у них наблюдаются нервные и психические расстройства, слабоумие. Продолжительность жизни больных с подобной формой заболевания составляет 5-8 лет.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
У детей, которые родились с дефектным геном, болезнь не дает о себе знать вплоть до школьного возраста. Заболевание можно обнаружить в том случае, если сдать особые и довольно сложные биохимические анализы, которые позволяют выявить заболевания печени и желчевыводящих путей.
Если ребенок болен, в первую очередь у него поражается печень, отмечается повышение температуры тела, желтуха — пожелтение кожных покровов и склеры глазных яблок. Ребенок плохо ест, жалуется на боли в правом предреберье. Родители отмечают сонливость и апатичность малыша.
Болезнь Вильсона-Коновалова поражает не только печень, но и другие внутренние органы и системы. В частности, при поражении центральной нервной системы, симптоматика выглядит следующим образом:
— бессонница, сбитый график сна;
— неврозы, раздражительность;
— рассеянная концентрация внимания;
— неспособность запомнить материал;
— частые депрессии, подавленное состояние;
— нарушении координации;
— затруднен механизм глотания и пережевывания пищи;
— повышенное слюноотделение;
— дефекты речи;
— судороги, паралич конечностей;
— гиперкинез - бесконтрольное движение некоторых групп мышц
Наконец, данное заболевание затрагивает и другие внутренние органы:
— наблюдаются проблемы с работой почек и сердца;
— возможно развитие анемии;
— поражаются суставы;
— нарушается половая жизнь, у мужчин выявляется импотенция, у женщин — резкое понижение либидо и бесплодие;
— начинает плохо функционировать эндокринная система;
— возможны сухость, раздражение кожи, возникновение различных дерматологических заболевания;
— данная болезнь приводит к возникновению медной катаракты, при которой желтеет хрусталик глаза;
— обнаруживается себя кольцо Кайзера-Флейшера — зеленовато-желтые отложения меди по всей периферии роговицы;
— костная система становится хрупкой, больной часто ломает конечности и получает вывихи.
К неспецифическим синдромам болезни Вильсона-Коновалова можно отнести расстройство стула, потерю аппетита, слабость, проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта.
Диагностика и лечение
Из-за того, что болезнь часто протекает в скрытой форме, ее трудно диагностировать. Если вы заметили малейшие симптомы заболевания, нужно срочно обратиться к врачу. Он назначит вам лабораторную диагностику, которая включает в себя:
— генетическое обследование;
— анализ мочи на наличие меди;
— анализ крови с целью определения уровня белка церулоплазмина.
Прочие методы диагностики позволяют с большей вероятностью диагностировать наличие заболевания. Опытный врач-офтальмолог должен внимательно осмотреть хрусталик и роговицу вашего глаза и определить, если ли характерные образования желтоватого цвета. Также возможно проведение ультразвукового обследования желчного пузыря, биопсия печени, реоэнцефалография, электрокардиография. По своему усмотрению врач вправе воспользоваться и другими способами диагностики.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова заключается в снижении уровня меди в организме человека. Для этого назначается определенное медикаментозное лечение в зависимости от индивидуальных особенностей организма больного. Пациент должен придерживаться определенной диеты, навсегда исключить из своего рациона продукты, в которых содержится медь, не готовить и не есть из медной посуды, не принимать лекарственные препараты, наносящие вред печени, а также отказаться от пагубных привычек (курение, алкоголь, наркотики).
Если болезнь привела к катастрофическому разрушению печени, требуется трансплантация поврежденного органа. Подобные операции не раз уже проводились, поэтому пациент имеет все шансы на полноценную, долгую и счастливую жизнь, главное — дождаться донора.
После диагностировании болезни пациенту нужно пожизненно наблюдаться у своего лечащего врача.
Если пациент отказывается лечиться, его жизни угрожает серьезная опасность. Как правило, такие больные умирают от почечной или печеночной недостаточности. Главное — следовать рекомендациям врача и надеяться на лучшее, т. к. в случае своевременного обращения к специалисту возможна нормализация общего состояния пациента, уменьшение количества меди в его организме.
