Остеопетроз, или мраморная болезнь, болезнь Альберс-Шенберга - это диффузное заболевание костного скелета, при котором костная ткань чрезвычайно уплотнена, кости тяжелые и плотные. Встречается крайне редко (1 случай на 200 тысяч человек), передается по наследству.
Впервые остеопетроз был описан немецким врачом Альберс-Шенбергом в начале 20 века. Он установил, что при данном заболевании корковый слой кости становится слишком толстым, кости подвергаются излишнему окостеневанию. Их структура также видоизменяется: на срезе кости невозможно различить слои, которые есть у здорового человека. Из-за этого у пациента нарушается кровообращение в костях, артериальное кровоснабжение и снабжение тканей и органов нервами, т. е. связь с нервной системой начинает разрушаться. Этот недуг называют еще и «мраморной болезнью», т. к. на срезе кость гладкая и ровная, как мрамор.
Данное заболевание носит врожденный характер. Дети, которые рождаются с остеопетрозом, вынуждены стоически переносить все тяжести заболевания. По статистике подобные недуги передаются по наследству, поэтому в здоровых семьях дети не рождаются с остеопетрозом. Заболевание может протекать в легкой форме, тогда оно выявляется лишь при рентгеновском снимке или при переломе конечностей.
Причины заболевания
У врачей до сих пор нет единого мнения касательно фактора, провоцирующего развитие данного заболевания. На сегодняшний день доказано, что остеопетроз возникает из-за нескольких генов, ответственных за формирование костной ткани. Однако на вопрос о том, что же влияет на работу генов, ответа до сих пор не найдено.
При остеопетрозе нарушается фосфорно-кальциевый обмен. Соединительная ткань начинает задерживать соль в организме. Это негативно сказывается на состоянии костей.
В целом при остеопетрозе говорят о высоком наследственном факторе. Еще доктор Альберс-Шенберг полагал, что данная болезнь «живет» внутри одной семьи.
Виды и симптомы заболевания
Специалисты различают две формы остеопетроза. Первая, аутосомно-рецессивная, диагностируется у ребенка еще при его рождении. Она протекает крайне тяжело, нередки случаи летальных исходов. Вторая форма, которую называют аутосомно-доминантной, выявляется уже в зрелом возрасте и не имеет таких осложнений. Ее течение достаточно легкое, доброкачественное. Чаще всего до определенного момента болезнь никак себя не проявляет. Врач может заметить что-то неладное, если увидит рентгеновский снимок конечности больного.
Симптомы ранней формы заболевания следующие:
- дети отличаются худобой и бледностью кожных покровов;
- они достаточно поздно начинают ходить и в целом немного отстают в развитии от своих сверстников;
- они небольшого роста, щуплые;
- их череп довольно крупных размеров, могут присутствовать симптомы водянки головного мозга;
- их зубы мелкие, подвержены кариесу, плохо растут, поздно начинают прорезываться;
- по мере взросления кости становятся хрупкими и ломкими, поэтому такие больные часто ломают себе конечности;
- иногда у пациентов увеличиваются печень и селезенка;
- в некоторых случаях пациенты страдают анемией;
- у детей так или иначе поражены слуховые и зрительные нервы, поэтому со временем их зрение и слух будут ухудшаться.
У детей с первичным остеопетрозом по мере взросления ухудшается состояние здоровья. Кости рушатся и ломаются даже под собственным весом. Как правило, до пожилых лет маленькие пациенты с остеопетрозом не доживают.
При поздней стадии заболевания пациент не жалуется на боль и недомогания. Чаще всего больные люди даже не подозревают, что больны, т. к. чувствуют себя совершенно здоровыми и крепкими. Их психическое здоровье остается незатронутым, отставания в развитии нет. Иногда наблюдается легкая анемия и ломота в костях, но больные не придают подобным симптомам особого значения. Практически единственный симптом, совпадающих с первичной формой недуга — кариозные и больные зубы.
Диагностика и лечение
Если у новорожденного остеопетроз, врачи без труда диагностируют данное заболевание. Сложнее обстоят дела с теми пациентами, у которых остеопетроз развивается в легкой форме. Мы уже замечали, что первичный симптом — частые переломы конечностей, вследствие чего врач может заметить неладное на рентгеновских снимках.
Если специалист заметил деформацию и уплотнение костей, ему нужно составить полную картину болезни. Для этого он отправляет пациента на сдачу общего и биохимического анализа крови, беседует и обследует ближайших родственников больного, направляет его на рентгенографию и магнитно-резонансную томографию, а также на компьютерную томографию.
Лечение остеопетроза заключается в применение средств, улучшающих кроветворение, а также стабилизирующих состояние больного и препятствующих переломам костей. К сожалению, основного метода, который бы мог вылечить таких больных, не существует. В некоторых случаях прибегают к трансплантации костного мозга — относительно новой процедуре, которая позволяет пациенту выжить, даже если его костно-мышечный скелет серьезно поврежден. Костный мозг берется у близкого родственника больного, иначе он просто не приживется и будет отторгнут организмом пациента. Если операция проходит благополучно, есть шанс, что костная ткань постепенно начнет восстанавливаться, однако точных гарантий на сегодняшний день не существует.
Статистика показывает, что остеопетроз — болезнь довольно непредсказуемая. Она опасна для маленьких детей, во взрослом возрасте часто затухает, проявляет себя гораздо менее активнее, чем в детстве. Больные остеопетрозом должны всю жизнь периодически наблюдаться у врача-ортопеда.
Автор: Козлова Яна
