Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D.
Общая информация
Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги.
Клиническая картина охарактеризована нарушением процессов преобразования витамина D в организме, и одновременным нарушением всасывания кальция в кишечнике. Фосфаты, вместо обратного всасывания, выделяются с мочой, что снижает количество фосфатов в крови, ведет к нарушению фосфорно-кальциевого обмена и появлению костных деформаций и остеопороза.
У мужчин заболевание протекает тяжелее.
Симптомы
Основными клиническими признаками фосфат-диабета являются:
- задержка роста;
- сильное О-образное искривление ног с деформацией коленных и голеностопных суставов;
- рахитические утолщения костей в области лучезапястных суставов;
- болезненность костей и мышц;
- мышечная гипотония (понижение тонуса мышц).
При этом общее состояние ребенка является удовлетворительным, хотя при прощупывании отмечаются боли в костях, в области спины. Нередко боли настолько сильны, что ребенок перестает ходить из-за этого. Дети становятся замкнутыми, так как стыдятся дефектной внешности, «утиной походки» и небольшого роста.
Профилактика
Риск повторного рождения ребенка, больного фосфат-диабетом, высок и достигает 50%, что следует пояснять родителям во время медико-генетической консультации.
Лечение
Для лечения фосфат-диабета обычно выписывают большие дозы витамина D. Так же используют препараты на основе фосфора, витамины Е, А, и цитратные смеси. Если диагностировать заболевание вовремя, то есть шанс нормализовать фосфорно-кальциевый обмен и предупредить костные деформации.
Для жизни заболевание не опасно, однако потребуется социальная адаптация.
