Аниридия — это редкая врожденная патология, при которой у человека отсутствует радужная оболочка. Ее может не быть совсем либо частично. У больных аниридией плохое зрение, диагностируются другие глазные заболевания.
Заболевание изучено слабо. Специалисты сталкиваются с ним очень редко, поэтому до сих пор не было проведено полноценных исследований, затрагивающих этот недуг. Аниридия встречается как у женщин, так и у мужчин. Ее возникновение связывается с мутацией гена РАХ6. Этот ген был впервые описан только в 90-е гг. прошлого века. Географическое метаположении, возраст, расовые отличия, социальное положение никак не влияет на данное заболевание.
Аниридия в 60% случаев передается по наследству. Если хотя бы у одного из родителей имеется этот недуг, высок риск, что у ребенка он также будет диагностирован. В 30% случаев заболевание проявляется внезапно, из-за первичной мутации гена. У больных могут различаться формы и степени аниридии.
Причины возникновения
Как мы уже заметили, виновником возникновения аниридии является мутирующий ген РАХ6. Он располагается на одиннадцатой хромосоме. Этот ген отвечает за строение и функционирование глаза, обеспечивает нормальную работу центральной нервной системы. Если в какой-то момент в его строении происходят нежелательные изменения, ген начинает мутировать. Это может привести к негативным последствиям, начиная от возникновения аниридии и заканчивая серьезными проблемами с работой центральной нервной системы.
Заболевание передается как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Если в организме ребенка имеется сразу две копии (при доминантном типе наследования генов) такого гена, то аниридия будет носить тяжелый характер. Во время беременности могут начаться осложнения, которые способны привести к прерыванию беременности. Нередко новорожденный рождается с многочисленными пороками в развитии. Его головной мозг может быть не до конца сформирован, могут отсутствовать органы зрения и т. д.
Разновидности и симптомы
Врачи выделяют несколько форм данного заболевания:
1. Аниридия первого типа
Самый распространенный тип. Встречается в 85% всех случаев. Передается по наследству, носит семейный характер. При данной форме у ребенка не повреждены другие органы и системы, он здоров, если не считать заболеваний глаз.
2. Аниридия второго типа
Наблюдается в 13% случаев. При данной разновидности у малыша диагностируются многочисленные осложнения: аномалии в развитии мочеполовой системы, поражение головного мозга, психические нарушения, олигофрения, злокачественная опухоль Вильямса и т. д.
3. Аниридия третьего типа
Это форма передается аутосомно-рецессивным путем. Она сопровождается тяжелыми осложнениями и сопутствующими заболеваниями. У новорожденного могут быть нарушения в строении костного скелета, задержка в умственном развитии, психомоторная задержка, синдром Аксенфельда-Ригера, при котором глаз повреждается и возникает глаукома, из-за чего можно потерять зрение.
Офтальмологи говорят также о врожденной и приобретенной аниридии. Вторая форма возникает в результате травмирования зрительных органов и радужной оболочки.
Симптоматика данного заболевания сводится к следующим признакам:
- пациент страдает повышенной чувствительностью к дневному свету;
- у него слезятся глаза, он чувствует резь в глазах;
- у него плохое зрение;
- возможно косоглазие;
- прозрачность роговой оболочки уменьшена;
- нарушено строение сетчатки, хрусталика глаза или зрительного нерва;
- диагностируется глаукома и катаракта.
Из-за того, что у пациентов с аниридией развивается светобоязнь, они приучают себя смотреть на другого человека исподлобья. На лбу у больных образуется характерная мимическая складка, не поддающаяся разглаживанию. При диагностировании второй или третьей формы заболевания пациенты страдают еще и другими недугами, затрагивающими внутренние органы и системы.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основании визуального осмотра, а также различных офтальмологических исследований, таких как тонометрия, офтальмоскопия, ультразвуковая биомикроскопия, компьютерная периметрия и проч. Маленьким детям вводится наркоз, чтобы провести все обследования. Врач также собирает генетические данные. Именно они помогают установить истинную причину развития недуга.
Аниридия заметна невооруженным глазом: у человека полностью или частично отсутствует радужная оболочка глаз. Если аниридия носит приобретённый характер (например, болезнь развилась вследствие серьезной травмы), то больного отправляют на сдачу ультразвукового анализа почек и органов малого таза.
В юном возрасте возможно только симптоматическое лечение заболевания. Пока ребенок не вырастит, хирургическая операция по восстановлению и реконструкции глаза не может быть проведена. Максимум, что могут сделать врачи — это предложить ему носить корректирующие линзы с эстетическим эффектом, призванным скрывать отсутствие радужной оболочки, а также назначить специальные капли, медикаментозные препараты и гели.
Если врач и пациент принимают решение о хирургическом вмешательстве, больному имплантируют искусственную радужную оболочку. Ее подбирают под естественный цвет глаз. Однако операция показана только тем пациентам, у которых аниридия носит приобретенный характер. При врожденной аниридии высоки шансы повредить роговицу, однако в редких случаях врачи все-таки соглашаются на проведение операции на свой страх и риск. Если аниридия сопровождается катарактой и глаукомой, специалисты пытаются предпринять шаги для устранения данных болезней.
Аниридия считается тяжелым заболеванием. Профилактических средств и мер защиты от этой болезни нет. Врачи советуют женщинам перед началом беременности сдавать все анализы, обращаться за консультацией к генетику и офтальмологу, чтобы обезопасить себя и свого будущего ребенка от подобной патологии, если это представляется возможным.
Автор: Козлова Яна
